Görme Bozuklukları ve MS

Johns Hopkins Medicine araştırmacılarının raporuna göre, bağışıklık sisteminin ilk savunma hattına ilişkin genlerdeki mutasyonlar, daha hızlı görme kaybına bağlı daha ciddi Multipl Skleroz (MS) olasılığı ile ilişkilidir.

Yüksek çözünürlüklü göz taramaları ve genetik testleri birleştiren araştırmacılar, tamamlayıcı bağışıklık yolunda yer alan ve gözdeki sinir dokusunun daha hızlı bir dejenerasyonuna ve görme kaybına bağlı üç gen tanımladı. Araştırmacılar bu genetik varyasyonların MS'in bir işlev görebileceğini belirtti.

Bilindiği üzere MS 'te vücudun bağışıklık sistemi yanlışlıkla miyelin kılıfına saldırır, bu olay iltihaplanma, dejenerasyon ve sinir hücresi ölümü gerçekleşir, bu da beyin, omurilik ve vücudun geri kalanı arasındaki iletişimi bozma ile sonuçlanır.

Görme sorunları da bu hastalık belirtileri arasındadır.

Her ne kadar da olsa birçok genetik risk faktörünün MS'e yatkın hale getirdiği bilinse dahi MS şiddeti ile hiçbir değişimin arasında bağlantı bulunamamıştır. Bu boşluk kısmen mevcut hastalık ölçeklerinin hastalığın ilerlemesinin altında yatan erken dejeneratif değişiklikleri tespit edememesi nedeniyle ortaya çıkmaktadır.

Optik Koherens Tomografi (OCT), doktorların göz yapılarını mükemmel ayrıntılarla görmelerini sağlayan zararı olmayan bir görüntüleme testidir. Örneğin, gözün arkasındaki retinanın sinir dokusuna bakmak ve hastalık belirtilerini kontrol etmek için kullanılır. OCT'nin potansiyelinden faydalanan bilim adamları, MS'in erken evrelerinde sinir hücrelerinin dejenerasyonunu ve aynı zamanda hastalığın ilerlemesini ölçmek için bir görüntüleme aracı olarak araştırmaktadır.

MS şiddetinin olası genetik belirleyicilerini keşfetmek için, çalışmanın kıdemli lideri ve Johns Hopkins Üniversitesi'nde profesör olanPeter Calabresi ve ekibi OKT kullanan tüm MS tiplerinde 374 hastayı (ortalama yaş 43) değerlendirdi ve hastaların kan örneklerinde genetik testler yapıldı.

Johns Hopkins Hassasiyet Tıp Merkezi'nin MS Mükemmeliyet Merkezi'nin direktörü olan Calabresi, bir üniversite haber bülteninde;

Semptomların çoğaldığı durumlarda ortaya çıkan MS tipi için tedavilerimiz olmasına rağmen ( RRMS ) sinir hücrelerinin ölmeye başladığı ve ilerici MS olarak bilinen MS tipini durdurmanın hiçbir yolu yok,

diye söyledi.

OCT zamanla retinada sinir hücrelerinin katmanındaki incelmeyi ölçmek için kullanıldı. Ortalama olarak, 2010 ve 2017 yılları arasında her hastaya 4.6 OCT taraması yapıldı. Taramalar MS hastalarının yıllık ortalama 0.32 mikrometre (metrenin milyonda biri) retina sinir dokusunu kaybettiğini gösterdi. Araştırmacılar daha sonra en hızlı retina bozulma oranına sahip hastalarda değişimleri gözlemledi ve 23 DNA varyasyonu belirledi. Bu varyasyonların hepsinde bağışıklık sisteminin tamamlayıcı yolunda yer alan bir proteini kodlayan GEN C3 ile eşleşti.

Ekip ayrı bir 835 MS hasta grubuna da benzer bir yaklaşım kullandı, ancak OCT dejenerasyonu yerine, şimdi düşük kontrastı kullanarak düşük ışık koşullarını taklit ederek soluk harfler görme yeteneğinin hızla azaldığı hastalarda genetik faktörler aradılar.

Bu sonuçlar, erken kompleman yolu gen varyantlarının, multipl skleroz ( MS ) şiddeti yapısal ve fonksiyonel ölçümleriyle tutarlı bir şekilde ilişkili olduğunu gösterdi. Tarafsız analizlerden elde edilen bu sonuçlar, nörodejenerasyonda mekanik olarak erken kompleman faktörlerini etkileyen daha önceki bir takım raporlar ile güçlü bir şekilde desteklendi.

Tamamlayıcı sistemin MS sırasındaki nörodejenerasyona nasıl dahil olduğunu detaylandırmak için hayvan çalışmaları takip etmesi muhtemeldir.